У нас в гостях:
- врач клинической лабораторной диагностики,
зав. лабораторией «Генетико», генетик, к.б.н. Екатерина Померанцева.
Аутизм с точки зрения медицинской генетики:
- Частота и ее изменение, на что более известное похож аутизм по типу наследования, связь с ЭКО, вклад генов и вклад окружающей среды;
Задачи генетического тестирования при аутизме:
- Ответ на вопрос «почему», поиск лечения, определение риска повторения в семье.
Алгоритм генетического обследования и методы:
- Кариотипирование традиционное (цитогенетическое), моногенные заболевания – синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Ретта, молекулярное кариотипирование (ХМА), панели генов – ПЦР и NGS, полноэкзомное и полногеномное секвенирование.
Что делать после обследования:
- Пациентские организации, программы реабилитации, пренатальная и преимплантационная диагностика при следующей беременности.
1 view
618
186
4 months ago 00:06:26 1
КАКИЕ ЭМОЦИИ РОДИТЕЛЕЙ СИЛЬНЕЕ ВСЕГО УВЕЧАТ ДУШИ ДЕТЕЙ
4 months ago 00:00:02 12
Родительский клуб “ Вместе с семьёй“tan video
4 months ago 00:17:58 1
Ты сам выбрал Родителей
4 months ago 00:01:12 10
Родительский клуб ГБОУ СОШ 14tan video
4 months ago 00:02:44 25
Родительский клуб «Веселая семейка»tan video
4 months ago 00:06:54 46
Родительский клуб “Мы вместе“tan video
4 months ago 00:08:09 537
Родители Бэби-клуба — 3 вопроса про бизнес
4 months ago 00:01:13 87
Клуб родителей и детей-инвалидов “Рука в руке“tan video
4 months ago 00:00:45 14
День победы
4 months ago 00:02:12 11
К 9 мая 2024
4 months ago 00:01:12 14
Родительский клуб школы-интернатаtan video
4 months ago 00:01:24 29
1 класс Песня к 9 мая
4 months ago 00:11:44 36
Видео встреча с логопедом “Рекомендации на лето“
4 months ago 00:01:18 12
8 класс к 9 мая
4 months ago 00:02:46 1
РО, г. Батайск, МБ ДОУ № 27, Камбулова Ю.П. Использование интерактивных технологий для развития двигательной активности детей
4 months ago 01:35:46 1
Мариам Тилляева – новый мужчина, сообщество защиты женщин, обиды на родителей.
4 months ago 01:54:18 1
Как сценарии родителей уничтожают твой потенциал успеха? Подкаст с Екатериной Целиковой.
4 months ago 00:36:03 1
Работа с родителями в частной гимназии
4 months ago 00:05:50 1
Comedy Club: Родительский чат | Зураб Матуа, Андрей Аверин, Дмитрий Сорокин @ComedyClubRussia
4 months ago 00:00:36 11
МБДОУ №262 Родительский клуб “Маленькая страна“tan video
4 months ago 00:02:12 319
Семейные мастер – классы с воспитанниками и их родителями в рамках года семьи.
4 months ago 00:13:23 12.6K
🖤 Трахаю сводную сестренку в бассейне пока родителей нет дома русское домашнее порно секс
4 months ago 00:02:21 18
Как рассказать ребенку о ВОВ, о Дне Победы?
4 months ago 00:00:23 1.7K
~МОО “Семейный клуб “Счастливые родители“~~~~~tan video