Тернистый путь к родительству

По-настоящему уникальная беременность 🤯 Каждая история пути к материнству уникальна, но история Анны и Павла уникальна в мировых масштабах! 🌍 Мы считаем своим долгом рассказать эту историю и помочь каждой паре осознанно подойти к планированию беременности. Анна и Павел поддержали нас в этой инициативе. Тем более, что Аня сама медицинский работник, поэтому понимает важность информирования пациентов о диагностических возможностях и технологиях современной медицины. 🤔 Анна вошла в первую беременность легко, но роды прошли не просто. На сроке 41 неделя девушке сделали экстренное КС, были осложнения, и малыш попал в реанимацию. Этот этап был пройден, но на плановой диспансеризации врачам не понравился ЭКГ ребенка. Были пройдены дополнительные обследования, назначили плановую госпитализацию. В какой-то период пара считала, что всему виной тяжелая история родов, но специалисты уже тогда предупредили, о возможной генетической проблеме. Госпитализация так и не состоялась, мальчика не стало в 1 год и 2 месяца. 🧪 Уже находясь в контакте с опытным специалистом, преодолевая нечеловеческие трудности, ребята добыли одну пробирку с кровью сына для генетического анализа. И это стало началом пути по установлению истинной причины трагической потери первого ребенка. 🔍 Было установлено, что у мальчика первичный системный дефицит карнитина (SLC22A5). Это редчайшая наследственная патология, характеризующаяся выраженными расстройствами метаболизма из-за нарушения процессов усвоения карнитина поступающего с пищей. Частота встречаемости в мире 1 случай на 20 000 и 70 000, в зависимости от этнической принадлежности. Для того, чтобы болезнь проявила себя, ребенку необходимо наследовать патологический аллель и от матери, и от отца. Если оба родителя являются носителями мутантного аллеля, риск возникновения заболевания у их детей составляет 25%, носительства мутации — 50%, вероятность рождения здорового ребенка — 25%. В случае с наших пациентов, оба оказались носителями. Генетический тест показал, что именно эта «поломка» у пары совпадает! 🤯 Анна и Павел молодые, красивые, здоровые ребята, поэтому ни у кого не было мысли, что второй раз повториться предыдущий опыт, совершенно все вокруг уверяли их, что надо входить во вторую беременность естественным путем. Что не нужны никакие дополнительные исследования и в этот раз все точно будет хорошо. 📅 Вторая беременность наступила так же легко, как и первая, с первого цикла, но на 17 неделе был проведен генетический анализ плода – и снова SLC22A5. Беременность была прервана по показаниям. Продолжение читайте в посте. #отзыв_о_родах