Генетический детектив: интерпретация NGS-данных в диагностике наследственных болезней

Лекторы: Катерина Данько (Digital Genomics) Полина Богайчук (Digital Genomics) Современные технологии NGS играют важную роль в диагностике редких наследственных заболеваний. Поиск генетической причины заболевания является сложной задачей, успешное выполнение которой зависит от слаженной работы множества специалистов, включая врачей, биоинформатиков и интерпретаторов. На лекции Катерина и Полина рассказали о том, как работают интерпретаторы данных NGS, как искать наследственные причины заболеваний и какие инструменты применяют для анализа генетических вариантов. Слайды: Интенсив по клинической интерпретации данных NGS: Гостевые лекции Института биоинформатики: