Монетизация отсутствует.
Вы когда-нибудь слышали о “танатофорной карликовости“?
Этот очень сложный диагноз. Существует более 200 форм карликовости, но только одна из них – танатофорная – считается типом, несовместимым с жизнью. Почти все детки умирают либо при родах, либо в первые месяцы жизни. На сегодняшний день с этим диагнозом живут всего лишь 18 детей во всем мире!
У моей дочери Олюшки такая карликовость, и она одна из этих 18-ти детей. Хотя при рождении ей не давали ни одного шанса на жизнь, 30 августа 2023 года ей исполнилось уже 10 лет! (Родилась 30 августа 2013 г.р. в Минске).
Олюшка – единственный живой ребёнок с диагнозом “Танатофорная дисплазия“ на всём русскоязычном пространстве, а также в странах бывшего СССР. Моя милая девочка любит жизнь и борется за неё, несмотря на то, что с самого первого дня своей жизни находится на аппарате ИВЛ. Несмотря на то, что безвыездно жила в реанимации три первых года своей жизни. Несмотря на то, что до двух лет у неё отсутствовали основные рефлексы: дыхательный, глотательный, сосательный, хватательный. Несмотря на то, что наш случай считается единичными и лечение его признано нецелесообразным.
Чудесно то, что сейчас Олюшке учится самостоятельно дышать, есть, держать голову, сидеть и даже ползать!
Эта необыкновенно позитивная девочка показывает особую радость жизни! Как и многие дети с ограниченными возможностями, она не осознает своих проблем, и, как большинство детей, процветает благодаря любви своих родителей, сестры, брата, родных.
Есть ли проблемы у нас, ее родителей? Да. Постоянная жизнь с трахеостомой, дыхание с помощью аппарата ИВЛ, гастростомическая трубка, потребность постоянного отсасывается мокроты и необходимость раздышать ребенка, когда он задыхается и не может откашляться, сложности с реабилитацией.
Однако, несмотря на все трудности, вопреки прогнозам и обстоятельствам мы здесь! Мы есть! Мы живём!
И хотим сделать для этого всё возможное!
С диагнозом “Танатофорная дисплазия“ это тоже возможно.
Диагноз Танатофорная дисплазия (Танатофорная карликовость) и SADDAN.
Краткое описание диагноза:
Танатофорная карликовость/
Танатофорная дисплазия I типа/
Тяжелая ахондроплазия с задержкой в развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации.
Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи.
Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA.
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder.
#танатофорнаяДисплазия
#особенныйРебёнок
#Олюшка
#10лет
#thanatophorousdysplasia
#thanatophoricdwarfism
#ЕленаОлюшка
#ЕленаЧижова
1 view
128
41
4 months ago 00:12:29 1
Теплоход «Симфония севера». Обзор
4 months ago 00:22:45 33
Рискнула высадить овощи на грядки. 281 серия
4 months ago 00:33:17 8.2K
Почему ЦБ не изменил ставку? Как изменятся налоги? Что сказал Путин на ПМЭФ? Главные новости недели
5 months ago 00:05:15 1.2K
MOON FAR AWAY feat. RABOR - Олюшка (концерт в Костроме 18 мая 2024 г.)
5 months ago 00:03:36 1
Олюшка.
5 months ago 00:12:43 1
ПЯТЬ ВЫКИДЫШЕЙ И СЛОМАННЫЕ РЁБРА: Любовь и ненависть Ким Хён Джуна
5 months ago 00:13:07 24
Наш огород не выдержал мороза. Наш сад и огород засыпало снегом. 278 серия
5 months ago 00:12:35 25
Готовимся к летней стройке. Сколько будут стоить доски летом_ 277 серия
5 months ago 00:18:58 34
Делаем забор своими руками. Что у нас в огороде. 276 серия
5 months ago 00:11:59 32
Опасные работы в саду. Почти упал с дерева. 275 серия
5 months ago 00:20:40 22
Приехали в деревню. Обзор огорода весной. Весна в деревне 2024. 274 серия
5 months ago 00:08:26 15
Уехали из города в деревню. Весна в деревне 2024. 273 серия
5 months ago 00:03:47 32
Собираем семена кабачков. 270 серия
5 months ago 00:04:18 35
Слайды под музыку Иван Афонин(Иван121) и Ольга Семёнова(оля золушка) - Мало да помалу(чистая запись)
5 months ago 00:02:59 2.7K
МедиаСемья | Козловы
6 months ago 00:05:45 25
Слайды под музыку Иван Афонин(Иван121) и Ольга Семёнова(оля золушка) - Чистые Пруды
6 months ago 00:06:57 1
Папа Олюшки отвечает на колкие комментарии
6 months ago 00:07:26 1
Ежедневные уходовые процедуры. Видео не для всех! (есть моменты медицинских манипуляций)
6 months ago 00:04:31 59
Слайды под музыку Иван Афонин(Иван121) и Ольга Семёнова(оля золушка) - Что так сердце растревожено
6 months ago 00:04:04 1
André Rieu - Poliushko Polie
7 months ago 00:04:25 29
Слайды под музыку Иван Афонин(Иван121) и Ольга Семёнова(оля золушка) - Здравствуй
7 months ago 00:27:26 1
Новые законы. Что важного Путин сказал Федеральному собранию. Новости недели с Ольгой Гогаладзе
7 months ago 00:32:41 1
Как сделать ХИМИЧЕСКУЮ ЗАВИВКУ самой . Легко !
7 months ago 00:05:51 1
Как рассчитать петли для вязания крючком. Плотность вязания