Исследования по созданию патогенетической терапии МДД идут семимильными шагами, их ведут десятки фармацевтических компаний. Исследования направлены на восстановление дистрофина и устранение последствий его потери.
Патогенетическая терапия является той самой «вишенкой на торте» и максимально эффективна при ранней диагностике вместе со стандартной комплексной терапией. Имеющаяся в настоящее время патогенетическая терапия не может заменить и отменить существующие стандарты медицинской помощи детям с МДД и максимально эффективна не вместо, а вместе с ними.
Одобрены международными регуляторными органами и уже применяются в РФ таргетные генотерапевтические препараты для прочитывания стоп-кодонов и пропуска экзонов 45, 51, 53, которые совокупно подходят ориентировочно для 40 % больных.
Появился и одобрен первый генозаместительный препарат – деландистроген моксепарвовек-рокл (delandistrogene moxeparvovec-rokl, Элевидис®, ДМР). Он одобрен в США, Объединенных Арабских Эмиратах, Катаре и на днях стал доступен российским детям благодаря фонду «Круг добра».
Почему важна генодиагностика при МДД? Как не ошибиться с выбором препарата? Каких эффектов и когда можно ожидать от новой терапии? Как быстрее пройти все необходимые процедуры и подготовить документы для получения терапии? Что уже видят врачи в клинической практике? Какое будущее ожидает пациентов с МДД, что из новых препаратов видно на горизонте. Успехи и проблемы генозаместительной терапии.
На эти и многие другие вопросы ответят эксперты:
🧬 Александр Владимирович Поляков А.В., д.б.н., профессор, руководитель лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ,
🩺 Людмила Михайловна Кузенкова, д.м.н., профессор, НМИЦ ЗД,
🎈Елена Юрьевна Гомольская, руководитель отдела медицинского сопровождения заявок фонда «Круг Добра»,
🚀 Татьяна Андреевна Гремякова, д.м.н., президент фонда «Гордей», начальник ДВНЦ ЦКБ УДП РФ.
6 views
1677
504
2 months ago 02:51:56 1
Школа “Особенности применения глюкокортикостероидов в терапии миодистрофии Дюшенна“
2 months ago 00:07:32 1
⚡️ Детский центр рухнул на детей! Рывок и прорыв в каждой новости из Сибири
2 months ago 01:31:12 1
Секретные женские практики: привлечение истинного партнера, успех по-женски, раскрытие сексуальности
2 months ago 02:59:26 1
Школа «Современная патогенетическая терапия МДД»
2 months ago 00:07:47 1
Старый ВОЕНВРАЧ: Теперь врачей этому не учать! На что способен камфорный спирт...
2 months ago 01:38:59 1
MARINA MALINI. За это интервью масоны её... Тайные знания о мире и отношениях эфир с Мариной Малини
2 months ago 00:02:01 1
ЖК «Завеличенская 18». Ход строительства. Июнь 2024
2 months ago 01:13:50 1
Аллергия: Ольга Жоголева о том, что нет диагноза аллергия, когда пора к врачу и как быть здоровым
2 months ago 00:04:13 2
Ля минор
2 months ago 01:06:32 1
Детям дайте ДОБРОЕ ВОСПИТАНИЕ! :: профессор Осипов А.И.
2 months ago 00:13:01 1
Н.Левашов: Бог не господь а иерарх. Для чего НЛП в Библии. Зачем восстанавливать прошлое. Блокировки
2 months ago 01:14:24 1
Молодые учителя меняют правила игры
2 months ago 01:04:39 1
Сергей Есенин: Русская страсть Айседоры Дункан / ДОЛЕЦКАЯ / @MINAEVLIVE
2 months ago 00:32:00 1
Преподаватель МГУ: для восстановления образования нужен живой контакт ученика с учителем
2 months ago 00:42:03 1
Damned Cool Weekdays! | Паранойя Элизы | #6
2 months ago 01:49:16 1
«Мы не только армяне, мы прежде всего Homo Sapiens». Генетик и биолог Левон Епископосян || GlumOFF
2 months ago 00:21:21 1
Роман Газенко. Что лежало в основе советского образования и как вернуть его в российские школы
2 months ago 00:27:24 1
Дофаминовая яма. Как мы губим свой мозг
2 months ago 00:10:06 1
КАЗАХСТАН ЗАМЕР: “Заказ на дестабилизацию в стране!“ ⛔️ Языковые патрули и территории от России
2 months ago 00:09:11 1
Как воспитать ребенка: необычный совет от Садхгуру
2 months ago 03:09:45 1
Афанасьев А. Деструктивный контент в соцсетях: вейпы, ЧВК редан, фури, фанфики, бегунки, кибер-спорт
2 months ago 00:16:45 1
Vincitore Aqua Flora в DSP: Недвижимость, которая меняет правила игры в Дубае!