Что такое болезнь Помпе с поздним началом?

Болезнь Помпе относят к редким наследственным болезням накопления. Аутосомно- рецессивный тип наследования. Возникает в результате мутаций гена GAA, приводящих к недостаточности фермента кислой альфа-глюкозидазы (КАГ) и прогрессирующему накоплению гликогена в лизосомах клеток. Ранняя диагностика могут улучшить качество жизни пациентов, предотвратить их раннюю инвалидизацию и снизить риск преждевременной смерти. ============================================================ Смотреть на сайте: #редкиеболезни #помпе