Какие специфические мутации генов встречаются в Северной Осетии

Какие специфические мутации генов встречаются в Северной Осетии? Ответ: Фенилкетонурия. Наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. В теле накапливаются опасные соединения, которые могут отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга. Отравления могут быть настолько сильными, что у ребенка развивается умственная отсталость. Как выявить проблему на раннем этапе и можно ли вылечить эту болезнь? Разбирались вместе с кандидатом медицинских наук, врачом-эндокринологом РДКБ Инной Тебиевой в #Медикум. Подписывайтесь на irystonTV Source: IrystonTV