Фильм предоставлен Ассоциацией медицинских генетиков.
В главной роли Леша Конкин из ХМАО, который любит заниматься спортом и ездить на велосипеде.
Фильм о тяжелом заболевании, первых проявлениях и симптомах, существующей терапии и положительной динамике при своевременной постановке диагноза.