29 февраля. Миодистрофия Дюшенна-Беккера

#duchennemusculardystrophy #rarediseaseday #rarediseases #orphanbaby #медицина #врач #мышцы #генетика В феврале редко бывает 29 дней. Поэтому не случайно, что в последний день этого месяца отмечается Международный День орфанных болезней. Несмотря на свое название, редкие заболевания встречаются довольно часто: во всем мире суммарно страдает по меньшей мере 300 млн человек от порядка 7 тыс различных недугов. Однако общественность, система здравоохранения, фармкомпании уделяют им гораздо меньше внимания по сравнению с «обычными» болезнями. Чтобы улучшить качество жизни пациентов, уменьшить число неправильных диагнозов, привлечь ресурсы для исследований, совершенствования терапии, нужно распространять информацию об орфанных болезнях, говорить как можно громче! Это наш инструмент. Биомолекула в спецпроекте «Орфанные заболевания» в деталях рассказывает про разные редкие болезни: одна статья — одна патология. В прошлом году вышли две публикации про тяжелые нейромоторные заболевания. Одна них посвящена миодистрофии Дюшенна, поражающей мышцы и лишающей маленьких пациентов сначала движения, а потом и жизни. В этом видео, подготовленным Биомолекулой совместно с компанией «Артген биотех», мы снова говорим о МДД: из ролика вы узнаете о самом большом гене в геноме человека, способах предотвратить болезнь, молекулярных методах диагностики мутаций и современных генотерапевтических подходах, которые вселяют надежду. 📌 Ссылка на спецпроект по орфанным заболеваниям: 📌 Ссылка на статью про миодистрофию Дюшенна-Беккера: А еще у нас сегодня выйдет ролик про другую редкую болезнь — СМА. Смотрите его по ссылке: P. S. В титрах мы забыли упомянуть: в разработке сценария принимала участие Анастасия Волчок