Канал не монетизирован.
Вы когда-нибудь слышали о “танатофорной карликовости“?
Этот очень сложный диагноз. Существует более 200 форм карликовости, но только одна из них – танатофорная – считается типом, несовместимым с жизнью. Почти все детки умирают либо при родах, либо в первые месяцы жизни. На сегодняшний день с этим диагнозом живут всего лишь 18 детей во всем мире!
У моей дочери Олюшки такая карликовость, и она одна из этих 18-ти детей. Хотя при рождении ей не давали ни одного шанса на жизнь, 30 августа 2023 года ей исполнилось уже 10 лет! (Родилась 30 августа 2013 г.р. в Минске).
Олюшка – единственный живой ребёнок с диагнозом “Танатофорная дисплазия“ на всём русскоязычном пространстве, а также в странах бывшего СССР. Моя милая девочка любит жизнь и борется за неё, несмотря на то, что с самого первого дня своей жизни находится на аппарате ИВЛ. Несмотря на то, что безвыездно жила в реанимации три первых года своей жизни. Несмотря на то, что до двух лет у неё отсутствовали основные рефлексы: дыхательный, глотательный, сосательный, хватательный. Несмотря на то, что наш случай считается единичными и лечение его признано нецелесообразным.
Чудесно то, что сейчас Олюшке учится самостоятельно дышать, есть, держать голову, сидеть и даже ползать!
Эта необыкновенно позитивная девочка показывает особую радость жизни! Как и многие дети с ограниченными возможностями, она не осознает своих проблем, и, как большинство детей, процветает благодаря любви своих родителей, сестры, брата, родных.
Есть ли проблемы у нас, ее родителей? Да. Постоянная жизнь с трахеостомой, дыхание с помощью аппарата ИВЛ, гастростомическая трубка, потребность постоянного отсасывается мокроты и необходимость раздышать ребенка, когда он задыхается и не может откашляться, сложности с реабилитацией.
Однако, несмотря на все трудности, вопреки прогнозам и обстоятельствам мы здесь! Мы есть! Мы живём!
И хотим сделать для этого всё возможное!
С диагнозом “Танатофорная дисплазия“ это тоже возможно.
Диагноз Танатофорная дисплазия (Танатофорная карликовость) и SADDAN.
Краткое описание диагноза:
Танатофорная карликовость/
Танатофорная дисплазия I типа/
Тяжелая ахондроплазия с задержкой в развитии и черный акантоз (SADDAN) – редкий и сложный генетический диагноз, возникающий чаще всего вследствие спонтанной мутации.
Характеризуется дыхательной недостаточностью из-за гипоплазии лёгких (вследствие узкой грудной клетки), также изменениями скелета, структуры мозга и кожи.
Diagnosis of the child - Thanatophorous dysplasia THANATOPHORIC DYSPLASIA.
Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans (SADDAN), is a very rare genetic disorder.
#танатофорнаяДисплазия
#особенныйРебёнок
#Олюшка
#thanatophorousdysplasia
#thanatophoricdwarfism
#ЕленаОлюшка
#ЕленаЧижова
1 view
53
10
3 months ago 00:49:16 1
ОТ ТЯЖЕЛЫХ ИСПЫТАНИЙ К СЧАСТЛИВОМУ ПРОЦВЕТАНИЮ. Проект “Светлана Тишкова: кто она и зачем?“
3 months ago 00:04:32 1
АЛЕКСЕЙ КРАКИН - ОЛЮШКА SUPER ХИТ ШАНСОН 2024
3 months ago 00:04:48 1
Песни нашего двора -✯ ОЛЮШКА✯ исп.Сергей Орлов
4 months ago 01:11:45 1
НИКОЛАЙ ЙОССЕР, “Зима-Лето“. НЕИЗВЕСТНЫЕ ЗВЕЗДЫ ШАНСОНА.
4 months ago 00:08:38 1
ДОРАМЫ О ПОПАДАНЦАХ 🧞♂️ В ПРОШЛОЕ, КОМИКСЫ, ИГРЫ... В ДРУГИЕ МИРЫ
4 months ago 00:04:40 1
Алексей Кракин - Олюшка
4 months ago 00:04:27 1
Детский альбом. Моцарт. Четырёхручная соната.
4 months ago 00:12:29 1
Теплоход «Симфония севера». Обзор
5 months ago 00:03:36 1
Олюшка.
5 months ago 00:12:43 1
ПЯТЬ ВЫКИДЫШЕЙ И СЛОМАННЫЕ РЁБРА: Любовь и ненависть Ким Хён Джуна
6 months ago 00:08:06 1
Русский танец в женский костюмах. Красота русских женщин во всей ее силе.
6 months ago 00:05:25 1
Moon Far Away - Олюшка (Oljushka) [official music video]
6 months ago 00:07:10 1
Песни с именами: Песня про Олю (Часть 2) | С Днём Рождения Ольга Оля
6 months ago 00:01:51 1
С днем рождения Ольга. Красивое поздравление для Ольги
6 months ago 00:06:57 1
Папа Олюшки отвечает на колкие комментарии
6 months ago 00:07:26 1
Ежедневные уходовые процедуры. Видео не для всех! (есть моменты медицинских манипуляций)
6 months ago 00:04:04 1
André Rieu - Poliushko Polie
7 months ago 00:27:26 1
Новые законы. Что важного Путин сказал Федеральному собранию. Новости недели с Ольгой Гогаладзе
7 months ago 00:32:41 1
Как сделать ХИМИЧЕСКУЮ ЗАВИВКУ самой . Легко !
7 months ago 00:05:51 1
Как рассчитать петли для вязания крючком. Плотность вязания
7 months ago 00:50:41 1
Как построить сарай 6 на 3. Каркасный сарай. Полное видео постройка сарая. 198 серия