Video da Диссернет

Недавние грустные новости о смерти трех малышей, получивших самый дорогой препарат в мире, лекарства от СМА под названием “Золгенсма“, заставили многих задуматься над вопросом о том, а можно ли предотвратить рождение неизлечимо больных детей. Ответ на этот вопрос: да, очень часто можно. Для этого будущим родителям еще до зачатия ребенка необходимо пройти генетическое тестирование на носительство опасных мутаций. Что это за процедура? Какие болезни она может выявить? Что делать родителям, если выяснится, что в их геноме есть патогенные мутации? Можно ли провести эту процедуру в России и сколько стоит она и возможное последующее ЭКО? Покрывается ли это ОМС? Обо всем этом и многом другом мы поговорили с врачом-генетиком, кандидатом биологических наук, специалистом по наследственным болезням Екатериной Померанцевой. Предыдущее видео по теме, в котором мы подробно говорим о причинах смерти детей от “Золгенсмы“: Тайм-коды: 03:31 – каков реальный масштаб проблемы с генетическими наследственными заболеваниями 04:09 – 5% всех рожденных детей будут иметь те или иные наследственные заболевания 06:34 – какие из подобных заболеваний реально сегодня выявить при помощи генетического тестирования 08:09 – примерно каждый человек является носителем тех или иных патогенных мутаций 08:56 – насколько хорошо тесты выявляют значимые мутации и какие именно 09:58 – генетическая диагностика сегодня намного лучше выявляет, чем исключает те или иные мутации 10:53 – если мы не можем выявить все, то стоит ли тогда в принципе делать тест 11:43 – сегодня мы не можем сказать, на какой процент мы снижаем риск рождения больного ребенка, делая тест 13:00 – есть ли категории людей, которым генетический тест до зачатия ребенка особенно рекомендован 14:10 – насколько финансово оправдано не делать или делать тесты на носительство 17:10 – какова логика семей, выбирающих не делать пренатальную диагностику, даже если в семье уже есть дети с генетическими наследственными заболеваниями 21:29 – судебные иски против клиник ЭКО как мотиватор развития генетической диагностики 26:42 – разница причинах проведения преимплантационной диагностики в России и других странах 29:01 – оптимальная стратегия скрининга для выявления носительства патогенных мутаций 31:51 - множество стратегий преимплантационной диагностики с разными решениями в зависимости от результатов теста 36:23 – стратегия, которую выбирает большинство семей 38:00 – есть ли регуляции, определяющие, подсаживать ли эмбрион-носитель мутации или «чистый» эмбрион 40:32 – риски процедуры ЭКО: что правда, что миф 44:50 – для каких групп людей риски при ЭКО достоверно повышены 46:31 – риски для людей, у которых единственная причина ЭКО – носительство мутаций 47:20 – повышение вероятности эпигенетических рисков при ЭКО 48:43 – итоговые общие риски процедуры ЭКО при носительстве мутаций против рисков в ситуации, когда родители ничего не предпринимают 49:19 – финансовая составляющая процедуры пренатальной диагностики и ЭКО 51:16 – о каких суммах сегодня мы говорим при желании пары пройти тест на носительство 53:23 – было бы финансово целесообразным проводить тесты на носительство массово в масштабах популяции? 55:16 – способно ли пренатальное тестирование выявлять риски более «сложных» патологий, например, эпилепсии, шизофрении, аутистического спектра 59:00 – какова в целом ситуация с медицинской генетикой в России Поддержать мой канал через DonatePay: @698326 Поддержать мой канал через Patreon (от €4/мес): Поддержать мой канал через Boosty: Мой блог в фейсбуке: Телеграм-канал “Безвольные каменщики“: ​ Мои книги: “Воля и самоконтроль. Как гены и мозг мешают нам бороться с соблазнами“ “Вирус, который сломал планету“