Кариотип - диагностика генетических заболеваний

Кариотип – это комплект хромосом (носители генетического материала) в каждой клетке. В норме у человека 46 хромосом или 23 пары. 23 пара - половые хромосомы - XX у женщины, XY у мужчины. Кариотипирование позволяет диагностировать ряд заболеваний, связанных с хромосомными аномалиями: - синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), - Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы); - Патау (трисомия 13-й хромосомы); А также ряд синдромов, связанных с ано¬малиями половых хромосом: - синдром Кляйнфельтера (генотип — 47XXY); - синдром Тернера (генотип — 45X0) и др. В данном видео врач генетик, Маклыгина Юлия Юрьевна расскажет: 1. Показания к исследованию 2. Процесс проведения 3. Как правильно подготовиться к данному анализу