Болезнь Помпе: новые возможности терапии

Центр помощи пациентам “Геном “в начале октября провел Школу для пациентов “Инновации в лечении болезни Помпе“. В ходе работы Школы Валентина Ларионова, президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и молекулярной генетики имени Е.И. Шварца, рассказала о возможностях эффективной терапии болезни Помпе и новом препарате, разработанном учеными; а также сделала акцент на необходимости своевременного мониторинга динамики пациентов и важности взаимодействия между врачами и пациентскими организациями. Замира Муруджева, врач-невролог ФГБНУ “Института экспериментальной медицины“, затронула вопросы маршрутизации пациентов к получению инновационной терапии, подробно объяснила особенности переключения на препараты нового поколения и рассказала о маркерах оценки эффективности терапии. Сотрудница Центра “Геном“ Юлия Илларианова пояснила механику получения терапии в Фонде “Круг добра“, а приглашенный юрист ответил на вопросы о получении пациентами с болезнью Помпе инвалидности. Мероприятие состоялось 7 октября 2023 года.