200000 приморцев страдают орфанными заболеваниями

Редкие заболевания в Приморском крае отмечены у 1% от всей численности населения. Это 20 тысяч пациентов. Ученые -генетики и педиатры уверены, чтобы улучшить качество жизни таких людей, в основном это дети с тяжелым недугом, надо заботиться о профилактике. Наиболее часто встречаются семь разновидностей редких или, как принято говорить в научной среде, орфанных заболеваний. Именно для них разработана система диагностики и лечения. Сергей Воронин, заведующий краевой медико-генетической консультацией, главный специалист Минздрава по медицинской генетике в ДФО, к.м.н: “Лечатся они тяжело, практически не поддаваясь полноценному лечению. Мы только помогаем семье сохранить и улучшить качество жизни, вылечить мы не можем. Поэтому на первое место мы ставим вопросы профилактики.“ Самая щадящая для тех, кто решился на ЭКО. На стадии оплодотворения яйцеклеток, в пробирку отбирают материал с нормальным генотипом. Правда, здесь-то как раз и заканчивается бесплатная медицина. Окончательный вердикт выносят за пределами Пр