Врожденная мерозин-дефицитная мышечная дистрофия. От диагностики до перспектив лечения.

Мерозин – дефицитная мышечная дистрофия (MDC1A)- наследственное, нервно - мышечное заболевание, возникающее с рождения или в раннем детстве. Характеризуется гипотонией, прогрессирующей мышечной слабостью и дистрофическими изменениями в мышцах. На сегодняшний день данная форма заболевания не имеет патогенетической терапии, но активно ведется разработка патогенетической терапии для MDC1A. В докладе будет представлена информация о спектре патогенных вариантов в гене LAMA2 у российских больных, вкладе данной формы в структуру врожденных мышечных дистрофий и дифференциальной диагностике с другой нервно-мышечной патологией. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии