Редкие лизосомные болезни. Вопросы диагностики и лечения.
Лизосомные болезни накопления представляют собой группу наследственных метаболических нарушений, которые вызываются по большей части дефицитом ферментов в лизосомах. В докладе обобщены основные клинические особенности, диагностика и современные методы лечения лизосомных болезней с акцентом на те, для которых доступно этиопатогенетическое лечение: мукополисахаридоз, болезнь Гоше, болезни Помпе и Нимана-Пика.
*Подписывайтесь на наш канал*
Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке:
#онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии
1 view
534
149
2 months ago 00:13:13 6
Редкие лизосомные болезни. Вопросы диагностики и лечения.
1 year ago 00:08:47 535
Продолжить диалог с родителями орфанных пациентов
2 years ago 00:21:06 19.5K
Инна, история настоящего бойца / Редкий диагноз болезнь Помпе
3 years ago 00:14:55 3
Хуан Политей: о редких заболеваниях и международном опыте диагностики и терапии болезни Фабри