Дистония

Мужчина с носителем мутации GNAL с тяжелой цервикальной дистонией (ретроколлис, латероколлис слева и кривошея справа), легким дистоническим тремором головы и легким поражением оромандибулярной и глазной областей (незначительные непроизвольные мышечные сокращения). Также наблюдается проксимальная плечевая дистония с выраженным поднятием левого плеча.
Back to Top