Выявлены первые российские пациенты с врожденным амаврозом Лебера2типа\пигментным ретинитом 20 типа

Специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» (МГНЦ) выявили и подготовили к генной терапии 14 пациентов российских пациентов с редкими генетическими заболеваниями – наследственной дистрофией сетчатки в форме амавроза Лебера 2 типа\пигментного ретинита 20 типа. Это заболевания относятся к ультраредким, в России они встречаются у 1 из 250 000 человек. Программа выявления пациентов, чье заболевание обусловлено мутациями в гене RPE65, потребовала большой организационной работы как на этапе диагностики, так и при последующей подготовке пациентов к генозаместительной терапии - масштабная работа в главными внештатными офтальмологами и генетиками регионов, региональными Минздравами. Сейчас в программе диагностики наследственных дистрофий сетчатки участвуют 77 регионов. Зачастую болезнь проявляется с первых дней жизни ребенка, его зрение стремительно снижается. Однако выявить ее на ранней стадии, в возрасте до 1 года, крайне затруднительно. При плановом осмотре врач-офтал