Вариабельность генов саркомерных белков при гипертрофии миокарда различного генеза.

Особенности мутационного процесса в разных участках генома, а также различная функциональная значимость отдельных генов приводят к межгенным различиям в картине нуклеотидной изменчивости. При гипертрофической кардиомиопатии большинство мутаций у пациентов выявляется в генах саркомерных белков, которые характеризуются различным уровнем полиморфизма в популяциях и различной частотой выявляемости патогенных вариантов. Характеристика особенностей изменчивости этих генов, в том числе интронов, является важной для оценки патогенности новых вариантов. *Подписывайтесь на наш канал* Вступить в Московское общество медицинских генетиков, а также следить за новостями из мира науки и генетики вы можете перейдя по ссылке: #онкология #онкологическиезаболевания #генетика #диагностика #омс #днк #лечениеонкологии