В новом выпуске мы хотим рассказать вам о крайне редком и сложном диагнозе — синдроме Гурлер!
Это тяжелое наследственное заболевание обмена веществ. Из 100 000 новорожденных малышей такой диагноз ставят только одному. Чтобы болезнь проявилась, носителями дефектного гена должны быть оба родителя. И даже тогда вероятность всего 25%.
Синдром Гурлер вызывает сбой в работе лизосом — «клеточных мусорщиков». Из-за этого продукты жизнедеятельности клеток накапливаются. И это приводит к ужасным последствиям. Меняется внешность, разрушаются кости, суставы и внутренние органы, такие дети почти не растут, развиваются с большой задержкой и очень рано умирают.
Синдром Гурлер лечат. Трансплантация костного мозга восстанавливают работу лизосом, и болезнь перестаёт развиваться. Главное — провести процедуру как можно скорее. Ведь ТКМ не обращает недуг вспять и не восстанавливает утраченного.
Стоимость ТКМ очень велика. Наш фонд помогает детям с синдромом Гурлер попасть на спасительное лечение. Поддержите эту работу и спасайте детские жизни вместе нами!
Вы можете ПОМОЧЬ нашим подопечным:
ВАЖНО! Обязательно поставьте лайк и напишите добрый комментарий, чтобы и другие узнали об этой болезни. Так вы поможете спасти детские жизни!
5,479 views
15
4
3 months ago 00:01:49 5.5K
СИНДРОМ ГУРЛЕР | Просто о сложных болезнях
8 months ago 00:07:05 34K
Отзыв семьи Крохоткиных о лечении мукополисахаридоза (синдром Гурлера) в клинике Хадасса в Израиле
10 months ago 00:10:13 1
СИНДРОМ ГУРЛЕР | История Сони Рожиной
1 year ago 00:17:51 21
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ | История Марка Крохоткина
1 year ago 00:03:21 3.7K
Лёне больше всего нужна ваша поддержка
1 year ago 00:06:08 1
СИНДРОМ ГУРЛЕР I История Матвея Лышова
2 years ago 00:08:14 1
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА I История Веры Китаевой
3 years ago 00:04:04 1.9K
Вместе мы справимся! Чернышова Мирослава, выпуск от
4 years ago 00:03:26 9K
Вместе мы справимся! Выпуск от
4 years ago 00:03:45 2K
Вместе мы справимся! Выпуск от
5 years ago 00:03:41 23.4K
Вместе мы справимся! Выпуск от
5 years ago 00:03:56 20.1K
Вместе мы справимся! Выпуск от
6 years ago 00:03:37 4.5K
Вместе мы справимся! Выпуск от
7 years ago 00:00:20 203
#лераздорова
7 years ago 00:00:20 101
Маленькая луганчанка,Разинкина Валерия - синдром Гурлер, 2 г.10 мес., родилась в Луганске, в то, роковое лето 2014г.